* Дорогие друзья! Да, это реклама, крутиться как то надо!

Инвазивная пренатальная диагностика

Раздел: Беременность

спрятать/показать
6 декабря 2012
Автор: СветланаС , Новосибирск

В отличие от неинвазивных — инвазивные методы пренатальной диагностики предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала. Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика делится на несколько видов. Ее задача — получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику. Это скрининговые биохимические тесты:  двойной — в 11–13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином, А) тесты в 16–18 недель. Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики. При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях. Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Так, среди противопоказаний:

  • угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы — доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Как проводятся исследования?

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие — по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке. Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования — частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4–5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др.-то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  • хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку). После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани — абдоминальный — шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ. Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11–12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3–4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до 12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) — это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т. к. плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки — 12–22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза — выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт — состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15–16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20–30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2–3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений — прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную — для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду — например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза — заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал?

Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды:

  • Цитогенетический — с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).
  • Молекулярно-генетический — с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
  • Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур — угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2–3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

4           6   0      40

!!! Афина.

Читать комментарии 40:

#1, 6 декабря 2012
Автор: СветланаС , Новосибирск

Девочки, для чего я создала этот блог: Когда я была беременна Егором. Я даже слышать не хотела про эту диагностику, а в этот раз задумалась. Я очень доверяю своему гинекологу, а она стала настаивать, да и риск возрастной увеличился, стал 1:75. Я решила рискнуть. Перерыла весь интернет и что странно. Все, кто не делал — кричат, что нельзя, не вздумайте, не смейте. Те, кто делал — говорят, что ничего страшного нет. Я стала искать реальных людей, с которыми можно поговорить и нашла кучу девченок, своих знакомых, которые прошли эту процедуру, среди них и мой гинеколог. Да и у нас на бэтэшке достаточно таких девочек. Я достала всех, засыпала вопросами каждый день по 100 раз, они устали от меня))) В итоге я сделала амниоцентез. Врач читала мне лекцию минут 40, я все расспросила, даже как она иголку вставлять будет — вкручивать, или резко тыкать. Она была в шоке, но смеялась.
Наступил день процедуры. Меня привели в операционную, надели бахиллы, ночнушку, шапочку. Положили на стол и надвинули громадную лампу. Я поняла, что это все!!! Поводили по пузу аппаратом узи, только там другой аппарат, он маленький совсем, я имею ввиду экранчик, совсем не похож на аппарат узи. Потом врач сказала «колю», потом показала пробирку с желтоватой жидкостью и моей фамилией и отправила с этого стола. Я ничего не поняла вообще и не почувствовала. Процедура длилась не более 2х минут. Боли не было, неприятных ощущений тоже — только страх. Через четыре часа мы с девченкой, которая тоже прошла эту процедуру, уже шли в магазин за едой))) На другой день нам сделали узи, показали, что детки ведут себя хорошо и все у нас отлично и отпустили домой.

К чему я все это. Девочки — не бойтесь. Если вам предлагают и вы настроены — идите смело. Мы же знаем, что наши детки самые сильные и самые здоровые. У них все должно быть хорошо. Одно плохо — результатов ждать долго. Девочки, пишите те. Кто прошел эту процедуру, пусть на нашем сайте будет как можно больше информации, чтобы не боялись другие. Моя подруга делала сразу два исследования и амниоцентез и кордоцентез и все прекрасно. Все у нас будет отлично. Удачи всем и всегда)))

3 0
#2, 6 декабря 2012
Автор: очень хочется , Минск

СветланаС, очень хорошая статья.
Столкнулась с этим вопросом в феврале прошлого года. Не сама конечно, но эта процедура предстояла моей лучшей подружке, и поэтому можно сказать, что и я с ней столкнулась.
Риск был 1:24. При этом на 7—8 неделе ей удаляли срочно аппендицит и она перенесла наркоз. Реабилитация была очень тяжелой, долго болел живот, кололи анальгетики, долго не заживал шрам. Она очень боялась, но мы обыскали весь интернет, посоветовались с врачем, мужем и она решила поехать. Все прошло хорошо, ничего потом не болело, угрозы прерывания не было. Процедура длилась не долго. Все закончилось хорошо, через 2 недели пришел результат, моему малышу племяннику уже полтора годика. Здоровый, хороший, подвижный малыш.

0 0
#3, 6 декабря 2012
Автор: очень хочется , Минск

Не написала, она делала амниоцентез и я описалась, быстро писала, крестнику

0 0
#4, 6 декабря 2012
Автор: Бледнолицая

Делала амниоцентез в Киеве, врач-генетик Пидченко.FISH-диагностика, дорого, но результат через 3 дня.

если есть возможность, то лучше идти к нему. Очень важно, чтобы делал хороший специалист, работа очень тонкая. Надо попасть иглой мимо пуповины, сосудов, перегородок и прочих особенностей матки.
Все делается очень стерильно, врач в чепчике, руки моет по локоть, живот обтирают спиртом и т. п. Делают без анестезии. После этого часик полежать, на УЗИ и домой.

Четкого показания к процедуре не было, это я себя накрутила после второго скрининга: на УЗИ показало гипоплазию носовой косточки. Перепроверка через две недели ничего не дала. Пришлось делать прокол на 20 неделе. Очень тяжело пришлось психологически от неверы в своего малыша. Тем, кто будет делать подумайте: зачем вам эти результаты, и что вы будете с ними делать потом…

0 0
#5, 6 декабря 2012
Автор: жизнь , Краснодар

А я прохожу генетические анализы до Б чтобы потом не рисковать таким долгожданным счастьем! Или это другие анализы?

0 0
#6, 6 декабря 2012
Автор: Бледнолицая

Жизнь, смотря какие анализы

0 0
#7, 6 декабря 2012
Автор: СветланаС , Новосибирск

Жизнь, совсем другие. Там хромосомный состав ребенка смотрят, ты же не можешь его знать, он у каждого индивидуален

0 0
#8, 6 декабря 2012
Автор: жизнь , Краснодар

Девочки, я совсем запуталась, зачем нас с мужем проверять на хромосомы если мы родились нормальными? Или они (генетики) на совместимость нас проверять? Но это другой анализ. Вобщем в понедельник пройду и узнаю, что гадать. Заодно спрошу надо ли будет потом еще что — либо сдавать.

0 0
#9, 6 декабря 2012
Автор: СветланаС , Новосибирск

Жизнь, это все потом будет видно. Скрининги смотрят, узи, считают риски и потом уже решают.. Ну ты все равно спроси. У меня такого не делали и не проверяли нас заранее, хотя к генетику я ходила. Она написал что-то, составило родословное древо и все.

0 0
#10, 6 декабря 2012
Автор: Афина , Одесса

СветланаС, +1 от меня за блог.

Внесен в зеленое поле.

0 0
#11, 6 декабря 2012
Автор: Тэтка , Екатеринбург

Жизнь, вас наверное проверяют на ген-е риски во время беременности, анализ из 14—16 генов смотрят поломки, которые передались вам от родителей, и какие осложнения могут возникнуть… У меня этот анализ выявил вражденныю тромбофилию (мутация Лейдена) и ещё 5 других, и теперь я постоянно сдаю гемостаз, ставлю уколы для разжижения крови и пью таблетки! Так что это хороший анализ, вам его незря назначили, он сдается один раз и на всю жизнь.

0 0
#12, 6 декабря 2012
Автор: kitkat , Омск

Моя подруга делала амниоцентез на 23 неделе, через 3 дня остановилось сердечко у малыша… вот и думай, то ли процедура спровоцировала, то ли совпадение.

0 0
#13, 6 декабря 2012
Автор: Веселка , Киев

Я прошла первый скрининг, результаты УЗИ и крови в норме, но моя Г все равно выписала мне направление в медико-генетический центр при Охмадете к генетику по возрастному показанию. Когда пришла к генетику, то сразу она поставила риск по возрасту 0, 54% и предложила плацентоцентез. Я конечно испугалась, ведь Б первая, ждала ее 20 лет, о чем ей и сказала. Она направила меня на УЗИ к Пидченко, серьезный дядя, но к своей работе видно, что относится всей душой, его заключение было очень хорошее, все развитие в сроки, описал все внутренние органы, косточки и т.д. А генетик снова настаивала на своем (ссылаясь на то, что их Минздрав обязует всем предлагать), я побоялась и написала отказ, конечно теперь переживаю, но все равно при любом раскладе не смогла бы прервать Б При этом генетик сказала, что и второй скрининг делать тогда не имеет смысла. Однако в конце с доброй улыбкой пожелала нам идти и рожать здорового ребеночка.

0 0
#14, 6 декабря 2012
Автор: очень хочется , Минск

Kitkat, увы, она это никогда не узнает. Сердечко могло остановится и по другой причине. И при этой процедуре очень важен хороший врач

0 0
#15, 6 декабря 2012
Автор: очень хочется , Минск

Веселка, я вам тоже желаю легких родов и здорового малыша

1 0
#16, 6 декабря 2012
Автор: Веселка , Киев

Очень хочется спасибо!

0 0
#17, 6 декабря 2012
Автор: Бледнолицая

Жизнь, никто не хочет рисковать своим счастьем. Я пока не придумала как защититься.. Разве что предимплантационную диагностику эмбриона делать, но это недешево((
Напиши что тебе скажет врач

Веселка, лучше Пидченко никто не посмотрит.. это правда

0 0
#18, 6 декабря 2012
Автор: Кукусенок

СветланаС, и я собиралась(и собираюсь в будущем) делать, только биопсию ворсин хориона… тоже была как-то против, но мой муж мена уговорил… на самом деле, кидайте в меня тапками и т.д., я не готова посвятить свою жизнь ребенку с генетическими отклонениями… и если на анализе нашли бы генетическое отклонение, то я бы сделала аборт… мой муж много на эту тему говорил именно с хорошим врачем в немецкой гинекологической клинике… тот его заверил, что ничего страшного т, что в его опыте и практике очень много женщин делают этот анализ, и никаких проблем с нъвйнашиваемостью не было… интернет конечно пишет про 1—2 проц, но это чисто статистические данные…

0 0
#19, 7 декабря 2012
Автор: Ната Н , Кривой Рог

Делала амниоцентез на 21 неделе. Показания — возраст, результат по анализу крови во втором скрининге. Процедура, как описала СветланаС, минутное дело! Тяжелее было ждать результатов анализа. Целых две недели!

0 0
#20, 7 декабря 2012
Автор: жизнь , Краснодар

Кукусенок, на таком сроке будет уже не аборт, а вызванные роды.

0 0
#21, 7 декабря 2012
 с Днем Рождения Автор: Медвеженок , Чита

Веселка, меня тоже отправляли по возрасту (мне 38 лет было, родила в 39) только на хорионбиобсию, и узи и двойной тест был в норме, и я написала отказ. Правда потом все время думала, а вдруг родится даун, но нас пронесло и родилась здоровенькая доча. И сейчас (если вернуть время) я бы согласилась на этот анализ, для успокоения, чтобы не нервничать оставшуюся беременность.

0 0
#22, 7 декабря 2012
Автор: kriska , Брянск

Вот мой пост… от 13:40—16 Ноябрь 2011… По УЗИ у плода ВПР лимфатической системы:шейная гигрома. Цитирую: «Сегодня сделала УЗИ. Наш срок 10—11 недель. По УЗИ у плода ВПР лимфатической системы:шейная гигрома. Примечание: в области шеи плода лоцируется кистозное образование до 7 мм. Сегодня взяли кровь на РАРР-А, В_ХГЧ, а во вторник будут делать ИПД(биопсия хориона). Мне очень страшно…
15:50—24 Ноябрь 2011 Дорогие девочки!!! Огромное всем спасибо за Вашу поддержку!!! Мне 22 ноября взяли биопсию хориона!!! Сегодня пришли результаты!!! У нас всё отлично!!! Анализ хороший, у нас будет девочка
Я сейчас самая счастливая в Мире!!!
А это наша гигрома…


Желаю всем девочкам, которым придётся столкнуться с этим, сил и терпения!!! Не надо бояться, надо просто Верить…

1 0
#23, 7 декабря 2012
Автор: Agara , Кемерово

Светулечка, отличная идея развеить страхи и обобщить совместный опыт! От меня +1

Сама я никаких этих исследованмй не делала, скрины все были отличные. У генетика, разумеется, наблюдалась. Но я тоже была настроена так в случае чего, что если придется, бояться не надо, а пойду и сделаю. Тоже готова поучаствовать в тапочном расстреле — не вижу героизма рожать и воспитывать при нашей жизни и платной медицине заведомо больного ребенка… От души желаю всем пузатикам, чтобы для ЛЮБЫХ внутриутробных исследований не было причины и все наши зайки в животиках были здоровы!

0 0
#24, 7 декабря 2012
Автор: СветаГри , Орехово-Зуево

Мой возрастной риск был1:75, но скрининг 12 недель и УЗИ были в норме. Г сказала, что второй скрининг делать не надо, об амнио и речи не было, хотя в анамнезе-2 ЗБ

0 0
#25, 12 декабря 2012
Автор: СветланаС , Новосибирск

Девочки, позвонила я сегодня генетикам. Пришел результат, все у нас отлично, в чем я и не сомневалась!!! Девочка у нас!!! Разве это не счастье!!!

2 0
#26, 12 декабря 2012
Автор: Agara , Кемерово

Светулик!!! Ура!!! От души вас поздравляю с донечкой!!! за суперновость +1!!!

0 0
#27, 12 декабря 2012
Автор: Hoffnung , Нюрнберг

Я тоже в первой и второй б делала это обследования, мои переживания были сильнее чем риск, поетому ненасекунду не сомневалась что эту процедуру надо пройти. при первой б, первый скриннинг был не очень, при второй-киста головного мозга у дочери, и обе процедуры дали мне харошее результаты, и не сикунды сомнения что теперь у моих деток просто должно быть все впорядке. и берем проиекала с момента выдачи анализов на руки-спокойно., легко

0 0
#28, 19 декабря 2012
Автор: KseniyaRoza , Новосибирск

Светлана поздравляю с хорошим результатом и доченькой!!!

0 0
#29, 19 декабря 2012
Автор: KseniyaRoza , Новосибирск

У нас на первом узи было увеличено воротниковое пространство до 3, 6 мм, по анализу крови риск поставили 1:30, предложили амнио, процедуру проходили в 19 нед. Все прошло хорошо. Сейчас с нами замечательный малыш, не жалею что делали амнио, так бы изводила себя переживаниями до родов. Вспоминаю все как страшный сон…

0 0
#30, 17 января 2013
Автор: Тонюшка , Нюрнберг

Не проходила эту процедуру, хотя с третьей дочкой собиралась. Врачу наш носик не понравился. Потом сели с мужем и задумались, что будем делать если анализы будут плохими. Решили что ребёнка оставим в любом случае, и весь смысл в этом анализе отпал. А позже у нас уже и по УЗИ всё в порядке было.

0 0
страница 1 из 2

Оставить комментарий:

Тебе следует зарегистрироваться или войти в систему что бы иметь возможность комментировать.

  • ⦿
  • ⦿